Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Güner Hayri Özsan, AA muhabirine yaptığı açıklamada, dünya genelinde 250-350 milyon insanı etkileyen yaklaşık 6-8 bin arasında nadir hastalık bulunduğunu söyledi.
Nadir hastalıkların geçmiş yıllarda "yetim hastalıklar" olarak adlandırıldığını anımsatan Özsan, bunun nadir rastlanan bu grup hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasından kaynaklandığını belirtti. Özsan, "Bu alanda uzman sağlık profesyoneli sayısı azdı. Ayrıca ilaç endüstrisi, kar oranı düşük olduğundan AR-GE çalışmalarına önem vermiyordu. Dolayısıyla bu hastalıklarda kullanılan ilaçlar 'yetim ilaçlar' olarak isimlendiriliyordu." diye konuştu.
Zamanla toplumsal farkındalığın artırılması ve mevcut sorunların çözümlenebilmesi için sivil toplum örgütlerinin faaliyetlerin arttığını aktaran Özsan, sözlerine şöyle devam etti:
"Sağlık profesyonelleri ve hasta yakınlarının iş birliğiyle kurulan dernekler, farkındalığın artmasını sağladı. Örneğin, yıllardır kullanılan ICD-10 Uluslararası Hastalıkları Sınıflandırma Kılavuzunda nadir hastalıkların tanımları bulunmuyordu. Ancak çabalar sonucunda 2017'de ICD-11 kılavuzunda nadir hematolojik hastalıklar da listelendi. Söz konusu hastalıklara yönelik ilaç AR-GE çalışmaları arttı ve dahası ilaçlar ulaşılabilir hale geldi."
Prof. Dr. Özsan, nadir görülen kan hastalıklarının, erken tanı ve tedavi uygulanmaması durumunda kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici durumla sonlanabildiğine dikkati çekti.
Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan bu hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye'nin de yer aldığına işaret eden Özsan, "Türkiye'de her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalık, Avrupa ve ABD'den daha sık görülüyor. Nadir görülen ve kanın pıhtılaşmasında görev alan faktörlerin eksiklikleri hayatı tehdit eden kanamalara yol açabilir." uyarısında bulundu.
"5-10 YIL İÇİNDE GEN TEDAVİSİ İLE KURTULMA ŞANSINI YAKALAYACAĞIZ"
Karakuş, şöyle konuştu:
"Gelecek 5-10 yıl içinde gen tedavisi ile faktör eksikliklerinin bir kısmından kurtulma şansını yakalayacağız. Bu konuda dünyada önemli gelişmeler oluyor. Hastalığın tamamen iyileşmesi gen tedavisi ile mümkün olacaktır. İngiltere ve Amerika'da ağır faktör 9 eksikliği hastalarında ilk kez gen tedavisi başarıyla uygulanmıştır. Faktör 8 eksikliğinde ise henüz başlamamıştır. Ancak gelişmeler hızla devam etmektedir."
