Hemofili, kanın pıhtılaşma mekanizmasındaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkan ve durdurulamayan kanamalara yol açabilen kalıtsal bir hastalık. Özellikle erkeklerde daha sık görülen bu rahatsızlık, dünya genelinde yaklaşık 420 bin kişiyi etkiledi.
Bilimsel çalışmalar, hemofilinin X kromozomuyla bağlantılı genetik bir bozukluk olduğunu ve erkeklerin tek X kromozomu taşıması nedeniyle hastalığa daha yatkın olduğunu ortaya koydu.
ABD, İngiltere ve Avustralya’dan uzmanlar, erken teşhis, düzenli tedavi ve yeni nesil gen terapilerinin hemofili hastalarının yaşam kalitesini artırdığını belirtti.
İşte hemofilinin erkeklerdeki yaygınlığı, bilimsel bulgular ve uzmanların çarpıcı açıklamaları...
HEMOFİLİ: ERKEKLERDE NEDEN DAHA SIK?
Hemofili, kanın pıhtılaşmasında kritik rol oynayan faktör VIII (hemofili A) veya faktör IX (hemofili B) proteinlerinin eksikliğiyle ortaya çıktı.
Dünya Hemofili Federasyonu’na göre, hemofili A her 5.000 erkek doğumda bir, hemofili B ise her 30.000 erkek doğumda bir görüldü. Bu oranlar, kadınlarda çok daha düşük. Peki, neden erkekler daha fazla risk altında? Cevap, genetik yapıda yattı.
Hemofili, X kromozomuna bağlı çekinik bir genetik bozukluk. Erkeklerde tek X kromozomu bulunduğu için bu bozukluk doğrudan hastalığa yol açarken, kadınlar genellikle taşıyıcı oluyor ve nadiren belirtiler gösterdi.
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı’ndan Dr. Hasan Göze, bu durumu şöyle açıkladı:
“Erkeklerde tek X kromozomu olduğundan, bu kromozomdaki bozukluk doğrudan hemofiliye neden olur. Kadınlarda ise iki X kromozomu bulunduğu için, birinde bozukluk olsa bile diğer kromozom bunu telafi edebilir. Bu nedenle kadınlar genellikle taşıyıcıdır.”
The Lancet Haematology’de yayımlanan bir çalışma, hemofili A’nın vakaların %80’ini oluşturduğunu ve erkeklerde daha ağır seyredebileceğini gösterdi.
BİLİMSEL BULGULAR: HEMOFİLİNİN ERKEKLERDEKİ ETKİLERİ
Hemofili, hafif, orta ve ağır olarak sınıflandırıldı. Ağır hemofili vakaları, genellikle bebeklik döneminde morarma, kafa içi kanama veya sünnet sonrası durdurulamayan kanamalarla teşhis ediliyor. Hafif vakalar ise yetişkinlikte, örneğin cerrahi işlemler sonrası fark edilebiliyor.
New England Journal of Medicine’de yayımlanan bir araştırma, hemofili hastalarının %70’inin erkek olduğunu ve eklem içi kanamaların, özellikle diz, dirsek ve ayak bileklerinde kalıcı hasara yol açabileceğini ortaya koydu.
ABD’deki Johns Hopkins Üniversitesi’nden hematolog Prof. Dr. Amy Shapiro, “Hemofili, erkeklerde daha sık görülmesinin yanı sıra, sosyal ve kültürel faktörler nedeniyle de dikkat çekti. Örneğin, sünnet gibi işlemler, hemofili hastalarında ciddi kanama riski oluşturabilir. Bu nedenle erken tanı kritik” dedi.
UZMAN GÖRÜŞLERİ: TEDAVİ VE FARKINDALIK ÇAĞRISI
Hemofili tedavisi, eksik pıhtılaşma faktörlerinin damar yoluyla yerine konmasını içerdi.
Modern tedaviler, kanamaları önlemek için düzenli faktör infüzyonları veya laboratuvar ortamında üretilen faktör konsantrelerini kullandı.
İngiltere’deki King’s College London’dan hematolog Prof. Dr. John Pasi, “Son yıllarda gen tedavisi, hemofili hastaları için devrim niteliğinde umutlar sunuyor. Klinik çalışmalar, tek doz gen tedavisiyle faktör üretimini yıllarca sürdürebilen hastalar olduğunu gösteriyor” dedi.
New England Journal of Medicine’de yayımlanan bir çalışma, hemofili B hastalarında gen tedavisinin faktör IX üretimini artırdığını ve kanama sıklığını azalttığını kanıtladı.
Avustralya’daki Melbourne Üniversitesi’nden hematolog Prof. Dr. Huyen Tran, hemofili hastalarının yaşam kalitesini artırmak için erken teşhisin önemini vurguladı:
“Hemofili, doğru yönetildiğinde engel olmaktan çıkar. Ancak, toplumda farkındalık eksikliği, teşhis ve tedaviye erişimi zorlaştırıyor. Özellikle erkek çocuklarda morarma veya eklem ağrıları gibi belirtiler ciddiye alınmalı.”
Tran, aspirin gibi kan sulandırıcı ilaçların hemofili hastalarında tehlikeli olabileceğini ve doktor kontrolü olmadan kullanılmaması gerektiğini ekledi.
EBEVEYNLERE VE TOPLUMA ÖNERİLER
Uzmanlar, hemofili şüphesi olan erkek çocuklarda aile öyküsünün detaylı incelenmesini ve kan testleriyle (aPTT testi ve faktör düzey ölçümleri) erken teşhis konulmasını önerdi.
Ebeveynler için pratik öneriler arasında, çocukların temas sporlarından kaçınması, düzenli doktor kontrolleri ve hemofili kartı taşıması yer aldı. Ayrıca, hepatit A ve B aşıları, kan ürünleriyle bulaşabilecek enfeksiyonlara karşı kritik bir koruma sağladı.
ERKEN TEŞHİS, SAĞLIKLI YAŞAM!
Hemofili, erkeklerde daha sık görülen ve yaşam boyu süren bir kanama bozukluğu olsa da, modern tedaviler ve erken teşhisle hastalar sağlıklı bir yaşam sürebildi.
Bilimsel ilerlemeler, özellikle gen tedavisi, hemofili hastalarına umut vadetti.
Ebeveynler, erkek çocuklarında morarma, eklem ağrısı veya durdurulamayan kanama gibi belirtileri ciddiye almalı ve bir hematoloğa başvurması önerildi.
