Fetal anomali anne karnında gelişmekte olan bebeğin dünyaya geldiğinde fiziksel görünümünü etkileyecek ya da organları ve sistemlerinin işlevini bozan tüm bozukluk ve sakatlıklar olarak tanımlanıyor.
Akraba evlilikleriyle oluşan fetal anomalilerin böyle bir bağ olmayan evliliklerle kıyaslandığında çok daha yüksek oluyor. Kadın Hastalıkları-Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Mustafa Başbuğ, bu konunun ülkemizdeki akraba evlilikleri oranı düşünüldüğünde çok daha önem kazandığını anlattı. Bu evliliklerde hastalıkların çekinik genlerle fetusa geçtiğini belirten Prof. Başbuğ, “Anne ve baba sağlıklı olmasına rağmen, hem annede hem babada çekinik genler varsa fetal sakatlıklarla doğumda karşılaşma oranı yüzde 25’tir” diye uyardı.
AKRABALIK NE KADAR YAKINSA SAKATLIK RİSKİ ARTAR
Ülkemizde evliliklerin dörtte birinin değişik düzeylerdeki akrabalıklardan oluştuğuna dikkat çeken Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, şunları söyledi:
“Dünyada majör anomali dediğimiz büyük anomaliler yani bel kemiği açıklıkları, beyin sakatlıkları, kalp büyük anomalileri gibi oranlar yüzde 3’tür. Minör fetal anomalilerle bu oran yüzde 10 ile 13’e kadar çıkar. Akraba evliliklerinde ise bu oran yaklaşık ikiye katlanır. Yakınlık arttıkça risk de artar”
ANNE KARNINDA TANI KONULABİLİYOR
Akraba evliliklerinde sakat doğumların anne karnında tanısının, gerekli koşulların uygunluğuna bağlı olarak yüzde 85’e varan oranda konulabileceğinin altını çizen Prof. Dr. Başbuğ şunları söyledi:
“Anne ve baba sağlıklı olmasına rağmen hem annede hem babada bu genler varsa yüzde 25 oranında sakat doğumla karşılaşılır. Ultrason bulguları iyi değerlendirilir ve genetik değerlendirmelerden yararlanılırsa yüzde 80-85’e varan oranda tanı konulabilmektedir.”
AİLELER NE YAPMALI?
Prof. Başbuğ, akraba evliliklerinden oluşan fetal anomalilerin tanısı için izlenmesi gereken adımlarla ilgili şunları söyledi:
“Öncelikle akraba olduğu bilenen kişiler gebe kalmadan önce genetik danışma almalıdır. Gebe kalındıktan sonra da gerekli fetal incelemeler günü gününe takip edilmelidir. Fetal anomali tanısının anne karnında konulamamasının hem aile psikolojisi hem de ülke ekonomisi açısından önemlidir.
Ayrıca SMA kas hastalığı tanısı ultrasonla direkt konulamaz.Fakat bir ailede önceden kas hastalığı olduğu biliniyorsa ve eşlerin taşıyıcılığı varsa 11-14 hafta arası kadar erken dönemde, çocuk eşinden bir parça alarak genetiğe gönderip bu genleri tespit edebilmekteyiz."
