Bilim dünyası, Alzheimer ve diğer demans türleriyle mücadelede önemli bir adım attı.
Yeni bir araştırma, yaşlı erkeklerde yaygın olarak görülen bir genetik varyantın demans riskini ciddi şekilde artırabileceğini ortaya koydu.
ABD ve Avustralya’da yürütülen kapsamlı bir çalışma, HFE genindeki “H63D” varyantının özellikle erkeklerde demans gelişme olasılığını 2,39 kat artırdığını gösterdi.
Kadınlarda ise bu ilişki tespit edilmedi. Bu bulgu, demansın cinsiyete özgü risk faktörlerini anlamada yeni bir sayfa açabilir.
ARAŞTIRMANIN DETAYLARI
Avustralya kökenli 70 yaş üzeri 12 binden fazla bireyin genetik verilerini inceleyen bilim insanları, HFE geninin demir metabolizmasını düzenlemedeki kritik rolüne odaklandı.
Vücutta aşırı demir birikimine yol açan “hemochromatosis” hastalığıyla bağlantılı H63D varyantının, beyinde demir birikimini artırarak nörodejeneratif süreçleri tetikleyebileceği belirlendi.
Araştırmanın başyazarı, Avustralya’daki Queensland Üniversitesi’nden Prof. John McLean, “Bu varyant, yaşlı erkeklerde demans riskini artıran sessiz bir faktör olabilir. Erken teşhis ve demir düzeylerini düzenleyici tedavilerle bu risk azaltılabilir” dedi.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri’nden (NIH) nörolog Dr. Susan Resnick, bulguların önemine dikkat çekerek, “HFE genindeki bu varyant, Alzheimer’ın biyolojik mekanizmalarını anlamada yeni bir pencere açıyor. Özellikle erkeklerde demir birikiminin beyin sağlığı üzerindeki etkisi daha fazla araştırılmalı” yorumunda bulundu.
Araştırma, Nature Neuroscience dergisinde yayımlandı ve uluslararası bilim camiasında geniş yankı uyandırdı.
ALZHEİMER VE GENETİK BAĞLANTI
Alzheimer hastalığının genetik temelleri üzerine yapılan çalışmalar, son yıllarda hız kazandı.
Apolipoprotein E (APOE) geninin e4 alleli, geç başlangıçlı Alzheimer riskini artıran en bilinen genetik faktör olarak kabul ediliyor. Ancak HFE genindeki H63D varyantı, özellikle erkeklerde demans riskini artıran yeni bir oyuncu olarak öne çıktı.
Harvard Tıp Fakültesi’nden Prof. Rudolph Tanzi, “APOE-e4’ün ötesine geçerek, cinsiyete özgü genetik varyantları anlamak, kişiselleştirilmiş tedavi stratejileri geliştirmek için kritik” dedi.
Araştırmalar, HFE geninin demir regülasyonundaki rolünün, beyinde amiloid-beta ve tau proteinlerinin birikimini hızlandırabileceğini gösterdi Bu proteinler, Alzheimer hastalığının karakteristik özelliklerinden biri olan plak ve düğüm oluşumuna katkıda bulundu.
İngiltere’deki Cambridge Üniversitesi’nden nörobilimci Dr. Maria Carrillo, “Demir birikiminin nöronal hasarı tetikleyici bir faktör olabileceği hipotezi, yeni tedavi hedefleri belirlemede umut verici” açıklamasını yaptı.
CİNSİYET FARKI NEDEN ÖNEMLİ?
Araştırmanın en çarpıcı bulgularından biri, H63D varyantının yalnızca erkeklerde demans riskini artırması.
Uzmanlar, bu cinsiyet farkının hormonal faktörler, demir metabolizmasındaki farklılıklar veya genetik etkileşimlerden kaynaklanabileceğini düşündü.
Karolinska Enstitüsü’nden Prof. Laura Fratiglioni, “Erkek ve kadın beyinlerinin yaşlanma sürecindeki farklılıkları, demans riskini anlamada kilit bir rol oynuyor. Bu bulgu, cinsiyete özgü önleme stratejilerinin geliştirilmesini hızlandırabilir” dedi.
GELECEKTEKİ ADIMLAR
Bilim insanları, HFE gen varyantının demans riskindeki rolünü daha iyi anlamak için uzun vadeli çalışmalar planladı.
Erken teşhis için genetik tarama testlerinin yaygınlaştırılması ve demir düzeylerini düzenleyen ilaçların klinik denemeleri gündemde.
Alzheimer Derneği’nden Dr. Heather Snyder, “Bu keşif, demansın önlenmesinde ve tedavisinde yeni bir dönemin başlangıcı olabilir. Ancak, genetik risk faktörlerinin yaşam tarzı ve çevresel faktörlerle nasıl etkileşime girdiğini daha fazla araştırmalıyız” dedi.
RİSKİ AZALTMAK İÇİN ÖNERİLER
Uzmanlar, genetik risk faktörlerine rağmen sağlıklı bir yaşam tarzının demans riskini azaltabileceğini vurguladı.
Akdeniz tipi diyet, düzenli egzersiz, zihinsel aktiviteler ve sosyal etkileşim, beyin sağlığını destekleyen temel unsurlar arasında yer aldı. Ayrıca, demir seviyelerinin düzenli olarak kontrol edilmesi, özellikle H63D varyantı taşıyan bireyler için önem taşıyor.
Yaşlı erkeklerde demans riskini artıran HFE gen varyantının keşfi, Alzheimer ve diğer nörodejeneratif hastalıklarla mücadelede yeni bir umut ışığı yaktı.
Bilim insanları, bu bulguların erken teşhis ve önleme stratejilerini dönüştürebileceğini belirtti. Ancak, genetik faktörlerin karmaşık doğası, daha fazla araştırma ve uluslararası iş birliği gerektiriyor.
Demansın gizemini çözmek için atılan bu adım, milyonlarca insanın yaşam kalitesini iyileştirme potansiyeli taşıdı.
