Çocuklarda oyun sırasında oluşan küçük morluklar genellikle masum kabul edilir. Ancak sık, nedensiz morluklar ve durdurulamayan kanamalar, hemofili gibi ciddi bir sağlık sorununun habercisi olabilir.
Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini bozan genetik bir bozukluk olarak, erken teşhis edilmediğinde yaşamı tehdit edebiliyor.
Son bilimsel çalışmalar, bu belirtilerin ciddiye alınması gerektiğini ve erken müdahalenin hemofili yönetiminde kritik olduğunu ortaya koydu.
Uluslararası uzmanlar, ebeveynlerin dikkatli olması ve şüpheli durumlarda hemen bir doktora başvurması gerektiğini belirtti.
İşte hemofilinin belirtileri, teşhis yöntemleri ve tedavi seçenekleri…
Hemofili, genellikle X kromozomuna bağlı genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktör VIII (hemofili A) veya faktör IX (hemofili B) eksikliğiyle karakterize bir kanama bozukluğu.
Erkek çocuklarda daha sık görülen bu hastalık, dünya genelinde yaklaşık 400.000 kişiyi etkiledi.
The Lancet Haematology’de yayımlanan bir çalışma, hemofili hastalarının %70’inde çocukluk çağında belirtilerin fark edildiğini, ancak teşhis gecikmelerinin komplikasyon riskini artırdığını gösterdi.
ABD’deki Mayo Clinic’ten hematolog Dr. Rajiv Pruthi, “Çocuklarda sık morluklar, burun kanamaları, eklem kanamaları veya küçük kesiklerde uzun süren kanamalar, hemofilinin tipik işaretleri. Ebeveynlerin bu belirtileri göz ardı etmemesi kritik” dedi.
Hemofilinin yaygın belirtileri arasında şunlar yer aldı:
Sık ve açıklanamayan morluklar: Hafif çarpmalarda bile büyük ve derin morluklar.
Uzun süren kanamalar: Diş çekimi, kesik veya burun kanamasında kanamanın zor durması.
Eklem ve kas kanamaları: Özellikle diz, dirsek ve bileklerde ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı.
Nedensiz hematomlar: Derin dokularda kendiliğinden oluşan kan birikmeleri.
İngiltere’deki King’s College London’dan pediatrik hematolog Prof. Dr. David Lillicrap, “Hemofili, erken yaşta fark edilmezse eklem hasarları ve iç kanamalar gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Ebeveynler, çocuğun kanama öyküsünü dikkatle izlemeli” dedi.
BİLİMSEL BULGULAR: ERKEN TEŞHİS HAYAT KURTARIYOR
Erken teşhis, hemofilinin kontrol altına alınmasında belirleyici bir rol oynadı.
Blood Advances’te yayımlanan bir çalışma, erken teşhis edilen hemofili hastalarında profilaktik tedavilerin (düzenli pıhtılaşma faktörü infüzyonları) eklem hasarını %80 oranında azalttığını ve yaşam kalitesini artırdığını gösterdi. Buna karşılık, teşhis gecikmeleri, kronik eklem sorunları ve iç kanama riskini artırdı.
World Federation of Hemophilia’nın raporuna göre, düşük ve orta gelirli ülkelerde hemofili hastalarının %75’i teşhis edilmeden veya yetersiz tedaviyle yaşadı.
Hemofili teşhisi, genellikle kan testleriyle konuldu:
Pıhtılaşma Faktörü Testleri: Faktör VIII veya IX seviyelerini ölçer.
Tam Kan Sayımı (CBC): Kanama eğilimini değerlendirmek için trombosit ve hemoglobin seviyelerini kontrol eder.
APTT (Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı): Pıhtılaşma sürecindeki anormallikleri tespit eder.
Genetik Testler: Aile öyküsü olanlarda taşıyıcılığı ve mutasyonları belirler.
ABD’deki Cleveland Clinic’ten hematolog Dr. Amy Shapiro, “Kan testleri, hemofilinin türünü ve şiddetini hızlıca belirleyebilir. Erken teşhis, çocuklarda kalıcı hasarları önler ve normal bir yaşam şansı sunar” dedi.
NÖBET RİSKİ VE DİĞER KOMPLİKASYONLAR
Hemofili, tedavi edilmediğinde ciddi komplikasyonlara yol açabilir. İç kanamalar, özellikle beyin kanamaları, nöbet ve felç gibi hayati riskler taşıyor.
Journal of Thrombosis and Haemostasis’te yayımlanan bir çalışma, hemofili hastalarının %3-5’inde intrakraniyal kanama görüldüğünü ve bu durumun nöbet riskini artırdığını gösterdi.
Avustralyalı nörolog Dr. Geoffrey Donnan, “Hemofilide beyin kanamaları, özellikle travma sonrası ortaya çıkabilir. Nöbet veya bilinç kaybı gibi belirtiler, acil tıbbi müdahale gerektirir” dedi.
Eklem kanamaları da hemofilinin uzun vadeli komplikasyonlarından. Tekrarlayan kanamalar, eklem kıkırdağını tahrip ederek kronik ağrı ve hareket kısıtlılığına yol açıyor.
Kanada’daki Toronto Üniversitesi’nden ortopedi uzmanı Dr. David Jenkins, “Profilaktik tedaviler, eklem kanamalarını büyük ölçüde önleyebilir. Ancak bu, erken teşhisle mümkün” dedi.
TEDAVİ VE YÖNETİM: HEMOFİLİYLE NORMAL BİR YAŞAM MÜMKÜN
Hemofili, doğru tedaviyle kontrol altına alınabilen bir hastalık. Günümüzde kullanılan başlıca tedaviler:
Pıhtılaşma Faktörü Replasmanı: Eksik faktörlerin damar yoluyla verilmesi. New England Journal of Medicine’da yayımlanan bir çalışma, profilaktik faktör infüzyonlarının kanama sıklığını %90 azalttığını gösterdi.
Gen Terapisi: Son yıllarda geliştirilen gen terapileri, hemofili A ve B için umut vadetti Nature Medicine’de yayımlanan bir çalışma, gen terapisinin faktör üretimini uzun vadeli olarak artırdığını belirtti.
Desmopressin (DDAVP): Hafif hemofili A vakalarında pıhtılaşma faktörlerini uyarır.
Fizik Tedavi: Eklem hasarını önlemek için düzenli egzersiz ve fizyoterapi önerilir.
İngiltere’deki Oxford Üniversitesi’nden hematolog Dr. Peter Collins, “Hemofili tedavisi, son 20 yılda büyük ilerleme kaydetti. Erken teşhis ve düzenli tedaviyle, çocuklar normal bir yaşam sürebilir” dedi.
UZMANLARDAN EBEVEYNLERE ÖNERİLER
Uzmanlar, ebeveynlerin çocuklarında aşağıdaki belirtileri fark etmeleri durumunda hemen bir doktora başvurmasını önerdi:
Hafif çarpmalarda büyük morluklar.
Uzun süren burun kanamaları veya küçük kesiklerde kanamanın durmaması.
Eklem ağrısı, şişlik veya hareket kısıtlılığı.
Ailede hemofili öyküsü varsa, genetik test yaptırmak.
ABD’deki Stanford Üniversitesi’nden pediatrik hematolog Dr. Steven Pipe, “Ebeveynler, çocuklarının kanama öyküsünü yakından takip etmeli. Basit bir kan testi, hemofiliyi erken yakalayabilir” dedi.
Ayrıca, hemofili şüphesi olan çocukların travmatik sporlardan (futbol, boks) kaçınması ve koruyucu ekipman kullanması önerildi.
HEMOFİLİYLE MÜCADELEDE ERKEN TEŞHİS FARK OLUŞTURUYOR
Çocuklarda sık morluklar ve nedensiz kanamalar, hemofili gibi ciddi bir hastalığın belirtisi olabilir.
Bilimsel çalışmalar, erken teşhisin komplikasyonları önlediğini ve çocukların sağlıklı bir yaşam sürmesini sağladığını gösterdi.
Uzmanlar, ebeveynlerin bu belirtileri ciddiye almasını ve vakit kaybetmeden bir hematoloğa başvurmasını vurguladı.
