Doğumsal ve gelişimsel hastalıklar, bebeklerin ve çocukların sağlıklı bir geleceğe adım atmasını tehdit edebilen sessiz tehlikeler arasında yer aldı. Ancak uzmanlar, erken tanının bu hastalıklarda hayati bir fark yarattığını vurguladı.
Yenidoğan tarama programları, modern tıbbın sunduğu en etkili araçlardan biri olarak, fenilketonüri, kistik fibrozis, konjenital hipotiroidi gibi ciddi hastalıkların henüz belirti vermeden tespit edilmesini sağladı. Bu erken müdahale, çocukların zihinsel ve fiziksel gelişimlerini korurken, ailelere de umut ışığı oldu.
YENİDOĞAN TARAMALARI: HAYAT KURTARAN İLK ADIM
Türkiye’de Sağlık Bakanlığı öncülüğünde yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, doğum sonrası 24-72 saat içinde topuk kanı testiyle bebeklerde ciddi metabolik ve endokrin hastalıkları tespit etmeyi amaçladı.
Uzmanlar, nörogelişimsel problemler açısından yüksek riskli bebeklerde erken tanı ve izlemin önemine dikkat çekti:
“Yenidoğan tarama testleri, fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların erken teşhisinde kritik. Örneğin, fenilketonüri tanısı konulan bir bebekte özel bir diyetle zihinsel gerilik tamamen önlenebilir”
Uzmanlara göre, bu testler sadece hastalıkları tespit etmekle kalmıyor, aynı zamanda uygun tedaviyle uzun vadeli komplikasyonları da azalttı.
Uluslararası alanda da erken tanı, çocuk sağlığı politikalarının temel taşlarından biri.
ABD’de Johns Hopkins Üniversitesi’nden Çocuk Sağlığı Uzmanı Prof. Dr. Joshua Sharfstein, yenidoğan taramalarının küresel sağlıkta bir devrim olduğunu belirtti:
“Erken tanı, sadece bireysel hayatları değil, toplum sağlığını da dönüştürüyor. Kistik fibrozis gibi hastalıklarda erken müdahale, akciğer fonksiyonlarını koruyarak yaşam süresini uzatıyor”
Sharfstein, tarama programlarının yaygınlaştırılmasının, gelişmekte olan ülkelerde bile mortalite oranlarını düşürdüğünü vurguladı.
Çocuklardaki yemek seçmeyle ilgili doğru bilinen yanlışlar ortaya çıktı
DOĞUMSAL KALP HASTALIKLARINDA ERKEN TANI: BİR NEFES HAYAT
Doğumsal kalp hastalıkları, her yıl Türkiye’de yaklaşık 15.000-20.000 bebekte görüldü.
Çocuk kardiyologları, bu hastalıkların erken teşhisinin hayat kurtarıcı olduğunu söyledi:
“Doğumdan sonraki ilk günlerde belirti vermeyebilen kalp hastalıkları, puls oksimetre gibi basit yöntemlerle tespit edilebiliyor. Ailelerin dudak çevresinde morarma, beslenme zorluğu veya solunum hızlanması gibi belirtilere karşı dikkatli olması gerekiyor”
Uzmanlar, fetal ekokardiyografi ile gebeliğin 19. haftasından itibaren kalp anomalilerinin belirlenebildiğini, böylece doğum sonrası müdahalelerin planlanabildiğini ekledi.
GELİŞİMSEL BOZUKLUKLARDA ERKEN MÜDAHALE: ÇOCUKLARIN POTANSİYELİNİ AÇIĞA ÇIKARMAK
Gelişimsel bozukluklar, konuşma, motor beceriler, sosyal gelişim veya bilişsel alanlarda gecikmelerle kendini gösterebiliyor.
Çocukluk çağında %12-16 oranında görülen bu sorunlar, erken müdahaleyle büyük ölçüde iyileştirilebiliyor.
İngiltere’deki Great Ormond Street Çocuk Hastanesi’nden Gelişimsel Pediatri Uzmanı Dr. Gillian Baird, erken müdahale programlarının çocukların potansiyelini maksimize ettiğini belirtti:
“Otizm spektrum bozukluğu gibi durumlarda, erken dönemde başlanan davranışsal terapiler, çocukların sosyal iletişim becerilerini güçlendiriyor ve bağımsız bir yaşam sürme şansını artırıyor”
Baird, ailelerin çocuklarının gelişim kilometre taşlarını yakından takip etmesinin ve şüphe durumunda hemen bir uzmana başvurmasının kritik olduğunu söyledi.
Çocukları tehdit eden iki soruna uzman önerileri
AİLELERİN ROLÜ: BİLİNÇLİ GÖZLEM HAYAT KURTARIR
Uzmanlar, erken tanının başarısında ailelerin bilinçli gözlemlerinin vazgeçilmez olduğunu vurguladı.
Ebeveynlerin, çocuklarında yeme sorunları, uyku problemleri, tuvalet eğitimi gecikmeleri veya dil ve konuşma bozuklukları gibi belirtileri fark etmesi, erken müdahalenin kapısını araladı.
Avrasya Sağlık Bilimleri Dergisi’nde yayımlanan bir çalışmada, hastanelerin çocuk gelişimi birimlerine en sık dil ve konuşma bozuklukları ile gelişimsel gecikmeler nedeniyle başvuru yapıldığı belirtildi.
BİLİMSEL ARAŞTIRMALAR VE GELECEK PERSPEKTİFİ
Son yıllarda, teknolojinin sağlık alanındaki ilerlemeleri erken tanı süreçlerini daha da güçlendiriyor. Örneğin, genetik tarama yöntemleri, doğumsal metabolik hastalıkların tespitinde yeni bir çağ başlattı.
Oxford Üniversitesi’nden Genetik Uzmanı Prof. Dr. Andrew Wilkie, “Yeni nesil sekanslama teknolojileri, nadir genetik bozuklukların erken teşhisinde devrim yaratıyor. Bu, özellikle spinal musküler atrofi (SMA) gibi hastalıklarda erken tedaviyi mümkün kılıyor” dedi.
Doğumsal yaralanmalarda yeni umut! 'Sanal gerçeklik' ile çocuklar tedaviye daha motive olacak
SONUÇ: ERKEN TANI, SAĞLIKLI BİR GELECEK
Doğumsal ve gelişimsel hastalıklar, erken tanı ve müdahale ile kontrol altına alınabilir, hatta tamamen önlenebilir. Yenidoğan tarama programları, uzman muayeneleri ve ailelerin bilinçli yaklaşımı, bu süreçte bir zincirin halkaları gibi birleştirdi.
Sağlıklı bir nesil için, erken tanı yöntemlerinin yaygınlaştırılması ve ailelerin farkındalığının artırılması şart. Bu, sadece bireylerin değil, tüm toplumun sağlığına yapılan bir yatırım.
