Türkiye'de kaç ‘Nadir Hasta’ var?

Türkiye'de kaç ‘Nadir Hasta’ var?
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye'de yaklaşık kaç ‘Nadir Hastalıklı’ kişi olduğuna vurgu yaptı ve önemli bilgiler verdi. Sayı azımsanacak gibi değil…

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, önemli bir açıklamada bulundu. Ceylaner, "Bazı kanserler, çocuklardaki öğrenme güçlükleri ve hayat boyu süren hastalıkların büyük bölümü genetik kökenli hastalıklar. Tam nedenini öğrenmek çok önemli." şeklinde konuştu. Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Yönetim Kurulu üyesi olan Tıbbi Genetik Uzmanı Ceylaner, AA muhabirine açıklama yaptı ve şöyle konuştu:

"Dünya üzerinde nadir hastalıkların toplumda görülme sıklığı 10'da 1, çeşitli rahatsızlıklarla polikliniklere başvuran hastalar için de 5'te 1. Bu oranın Türkiye'de bir miktar daha fazla olduğundan endişe ediyoruz, çünkü bazı nadir hastalıklar akraba evliliklerinde daha fazla görülüyor. Şu anda dünya genelinde bilinen 8 bin çeşit nadir hastalık var. Her yıl yüzlerce yeni nadir hastalık tanımlanıyor. Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın bildirdiği tahmini verilere göre, nadir hastalık taşıyan 7 milyon civarında kişi var. Avrupa'da ise bu rakamın 50 milyonun üzerinde olduğu tahmin ediliyor."

KANSERİN NEDENLERİ AİLESEL Mİ?

Ceylaner, ailesel kanserlerin bütün kanserlerin yüzde 15'ini oluşturduğunu ve bu hastalıkların da arka planında nadir hastalık özelliği taşıdığına vurgu yaptı. Ailesel kanserlerin daha erken yaşta ortaya çıktığını, tedavi ve takip süreçlerinin farklı olduğunu belirten Ceylaner, şunları söyledi:

"Yüzlerce ailesel kanser, meme kanserine yol açabiliyor. Mesela aynı genetik hastalık, ailede bir kişide lösemi, diğerinde meme kanseri ve bir başka aile üyesinde ise beyin tümörüne neden olabiliyor. Yani genetik durum nedeniyle tek tip kansere yol açma ihtimali olduğu gibi bu şekilde çoklu durumlarla da karşılaşabiliyoruz."

ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜNÜN NEDENİ GENETİK Mİ?

Prof. Ceylaner, çocuklarda öğrenme güçlüğü probleminin altında da bazı genetik faktörlerin yatabileceğinin altını çizdi ve şunları söyledi:

“Öğrenme güçlüğünde çok ağır zihinsel, bilişsel geriliği olan çocuklar olduğu gibi sadece okulda ufak tefek başarı sorunları yaşayanlarda bulunur. Öğrenme güçlüğünde 2 ana grup var. Birinde genetik ana ve tek etken, diğerinde yardımcı etken. Her iki durumda da genetik ve nadir hastalıklarla ilgili etkenler ortaya konabiliyor.
Hastada başarı sağlanacak yöntemler birbirinden farklı. Mesela bazı kas hastalıklarında fizik tedavi yoğun uygulandığında başarılı oluyor ama kimi hastada da aksine kaslara zarar veriyor. Hastalığın detayına bu nedenle önem veriyoruz. Erken tanı hastaların birçoğunun hayat kalitesini değiştiriyor."

ERKEN YAŞTA ORTAYA ÇIKAN HASTALIKLAR

Ceylaner, genetik tanıların bir ailenin aynı hastalıkla tekrar karşılaşmaması açısından da önemli olduğunu vurgulayarak, bu süreçte gebelik esnasında erken teşhis, anne karnında teşhis ve tedavi ile hamilelikte PGT adı verilen tüp bebek yöntemleri sayesinde olası genetik hastalıkların önüne geçilebildiğini de belirtti sözlerine şöyle devam etti:

"Gebelik sorunlarının birçoğu, bazı kanserler, çocuklardaki öğrenme güçlükleri ve hayat boyu süren hastalıkların da çok büyük bir bölümü genetik kökenli hastalıklardır. Ailede aynı hastalık veya benzer hastalık birden fazla kişide olanlara bir genetik merkezine başvurmalarını ve sebebinin bu yolla belirlenmesini öneriyoruz. Aileler bazen bu durumu 'talihsizlik' gibi değerlendiriyor ama adını koymak, ilişkiyi belirleyip, tam sebebini öğrenmek çok önemli. Bazen ayrı hastalıklar da olabilir elbette ama bu belirsizliği gidermek açısından önem taşıyor."

EVLENECEK ÇİFTLERE UYARI

Ceylaner, Sağlık Bakanlığınca, evlenecek çiftlere ve topuk kanı taramalarında yapılan SMA, Akdeniz Anemisi, Kistik Fibrozis, Fenilketonüri gibi genetik hastalık taramalarının büyük önem taşıdığını aktardı ve Şu bilgileri paylaştı:

"Bazı ülkelerde binlerce genetik hastalığı içine alan tarama protokolleri geliştirildi. Ülkemizde de her çeşit nadir hastalığı maalesef çok sık gördüğümüz için evlenecek çiftlere binlerce hastalığı içeren geniş taramaların yapılması çok önemli. Özellikle akraba evliliği yapmış ve yapacak olan çiftlerin bu geniş taramaları yaptırması risklerini önemli ölçüde azaltıyor. Ayrıca dünya üzerinde yapılan çalışmalara göre, genetik taramalar hastalığın bakım maliyetinin 8'de 1'i veya daha ucuza mal oluyor. Yani taramalar sayesinde hem hastalık riski azaltılıp ailelerin mutluluğu sağlanıyor hem de ülke ekonomisine katkıda bulunuluyor."

AA

İlgili Haberler